尼曼匹克病,C1/D型的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C1/D。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:尼曼匹克病C1/D型是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由NPC1和NPC2基因的突变导致的...
C2型尼曼匹克病的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C2。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:C2型尼曼匹克病是由NPC2基因的突变引起的。NPC2基因位于人类染色体14q24.3上,编码一种蛋白质,...
奈梅亨断裂综合症的英文名字是Nijmegen Breakage Syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:奈梅亨断裂综合症是由基因突变引起的遗传性疾病。该症状是由NBN基因的突变引起的,该基因...
齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征的英文名字是Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz-Passarge Syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综...