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多发性骨连接综合征（Multiple Synostoses Syndrome，MSS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是多个骨骺的骨化过早，导致关节僵硬和畸形。MSS的发病机制与多个基因突变有关，其中最常见的突变位...
持续性偏头痛（Hemicrania Continua）是一种罕见的慢性头痛疾病，其发病机制尚不完全清楚。目前，已发现与持续性偏头痛直接相关的特定基因。然而，基因解码可以在某些情况下指导基因检测，...
脊柱后侧凸-外侧舌萎缩-遗传性痉挛性截瘫综合征是一种罕见的遗传性疾病，准确的诊断需要进行基因检测。目前已知与该综合征相关的基因是KIF1A基因。通过对患者的DNA样本进行基因测序，可...
三M综合症3型是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致。基因解码可以帮助指导基因检测，以确定患者是否携带三M综合症3型相关的基因突变。 基因解码是通过对患者的基因组进行测序和...
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