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关节发育不良（Omodysplasia）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身材矮小和关节畸形。基因检测是确定该疾病的确诊方法之一，可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 基因检...
前脑无裂畸形7型（Holoprosencephaly 7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是前脑的发育异常，导致面部和脑部结构的畸形。该疾病与多个基因的突变有关，其中一个重要的基因是SHH基因。 SHH基...
13型口面指综合征是一种罕见的遗传性疾病，其原因是由于13号染色体上的基因突变或缺失引起的。这种基因突变或缺失会导致口腔、面部和手指的异常发育。 进行13型口面指综合征基因检测的...
间脑-中脑交界处发育不良（Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia，DMJD）是一种罕见的神经发育异常，主要影响大脑的间脑和中脑交界处的结构和功能。基因检测在DMJD的诊断和研究中起着重要的作...
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