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嗅神经肿瘤（Olfactory Neural Tumor）是一种罕见的神经系统肿瘤，通常发生在嗅神经系统中。致病基因的鉴定可以通过基因检测来进行。 基因检测是一种通过分析个体的基因组来确定是否存在特定...
上尖发育不良（Supratip Dysplasia）是一种罕见的先天性鼻部畸形，其发病原因尚不完全清楚。目前尚未发现与上尖发育不良直接相关的特定基因突变或遗传变异。 然而，一些研究表明，上尖发育...
前脑无裂畸形4型是一种遗传性疾病，发病基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 前脑无裂畸形4型是由于Sonic Hedgehog（SHH）基因的突变引起的。SHH基因编码一种蛋白质，...
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