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前脑无裂畸形7型（Holoprosencephaly 7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是前脑的发育异常，导致面部和脑部结构的畸形。该疾病与多个基因的突变有关，其中一个重要的基因是SHH基因。 SH...
13型口面指综合征是一种罕见的遗传性疾病，其原因是由于13号染色体上的基因突变或缺失引起的。这种基因突变或缺失会导致口腔、面部和手指的异常发育。 进行13型口面指综合征基因检测...
间脑-中脑交界处发育不良（Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia，DMJD）是一种罕见的神经发育异常，主要影响大脑的间脑和中脑交界处的结构和功能。基因检测在DMJD的诊断和研究中起着重要的作...
脊椎骨干骺端发育不良海绵体型（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Sponastrime Type）是一种罕见的遗传性疾病，基因检测可以带来以下好处： 1. 确诊疾病：基因检测可以确定患者是否携带与该疾病相关...
