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常染色体显性智力障碍17型的英文名字是Autosomal dominant intellectual disability-17。基因解码表明：常染色体显性智力障碍17型是一种遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 常染色体显性智力障碍...
遗传性果糖不耐受的英文名字是Hereditary fructose intolerance。基因解码表明：遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致的酶缺乏而引起。这种疾病通常由于Aldolase B基因的突变...
ACADM 缺陷的英文名字是ACADM deficiency。基因解码表明：ACADM缺陷是一种遗传性疾病，与ACADM基因的突变有关。ACADM基因位于人类染色体1上，编码着酰辅酶A脱氢酶介导的酮酸代谢途径中的一个酶。...
后鼻孔闭锁 小眼症的英文名字是Arhinia choanal atresia microphthalmia。基因解码表明：后鼻孔闭锁小眼症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 研究表明，后鼻孔闭锁小眼症可以由多...
