【佳学基因检测】常染色体显性成人发病的脱髓鞘性脑白质营养不良基因检测可以检查什么?哪些因素缺一不可？

常染色体显性成人发病的脱髓鞘性脑白质营养不良的英文名字是Autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy。基因解码表明：常染色体显性成人发病的脱髓鞘性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 该疾病的发生与突变位于染色体上的特定基因有关。目前已经发现与该疾病相关的基因是proteolipid protein 1 (PLP1)基因。PLP1基因编码一种叫做髓鞘蛋白的蛋白质，该蛋白质在神经系统中起到保护和维持髓鞘的功能。 常染色体显性成人发病的脱髓鞘性脑白质营养不良通常是由PLP1基因中的突变引起的。这些突变会导致髓鞘蛋白的结构或功能异常，进而影响髓鞘的形成和维持。这种髓鞘的异常会导致神经细胞的功能受损，最终导致脑白质的营养不良和脱髓鞘。 由于常染色体显性成人发病的脱髓鞘性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，患者通常会从父母那里继承突变的基因。如果一个父母携带PLP1基因的突变，他们的子女有50%的概率继承该突变基因并患病。 总结起来，常染色