【佳学基因检测】棺材-虹膜综合症8型基因检测如何做？-遗传病基因检测网4001601189

棺材-虹膜综合症8型(CSS8)是一种较为罕见的遗传病,主要表现为智力低下,发育迟缓,手指畸形等。进行CSS8基因检测的主要方法如下: 1. 采集外周血样本,提取DNA。 2. 通过聚合酶链式反应(PCR)技术扩增致病基因突变位点。CSS8的主要致病基因位于ARID1B基因。 3. 采用Sanger测序法对PCR产物进行直接测序分析,检测ARID1B基因编码区的点突变。 4. 对染色体微缺失/重复等结构异常可能采用MLPA、aCGH检测。 5. 对一些重复性差的序列采用NGS测序进行深度分析检测小的插入/缺失突变。 6. 将检测结果与标准基因组进行比对,判断突变类型并与临床表现进行关联分析。 7. 符合临床表型而检出致病突变即可明确诊断为CSS8。阴性结果不能完全除外。通过上述分析,可以明确诊断棺材-虹膜综合症8型,避免误诊。