【佳学基因检测】医学院对常染色体隐性遗传小脑共济失调 1 型 (ARCA1)基因检测的科普

常染色体隐性遗传小脑共济失调 1 型 (ARCA1)的英文名字是Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1(ARCA1)。基因解码表明：常染色体隐性遗传小脑共济失调1型（ARCA1）是一种遗传性疾病，主要特征是小脑功能障碍导致的共济失调。ARCA1的发生与基因突变的关系是密切相关的。 ARCA1的发生与一个名为SPTBN2基因的突变有关。SPTBN2基因位于人类基因组的11号染色体上，编码蛋白质β-III-谷氨酸酰胺基转移酶（glutamate-ammonia ligase）。 ARCA1患者通常会有SPTBN2基因的突变，这些突变会导致蛋白质的结构或功能异常。这些异常可能会影响小脑细胞的正常功能，导致共济失调的症状。 ARCA1是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着一个患有ARCA1的人必须从父母那里继承两个异常的SPTBN2基因副本，一个来自父亲，一个来自母亲。如果一个人只继承了一个异常的基因副本，他们通常不会表现出ARCA1的症状，但他们可能成为携带者，可以将异常基因传递给他们的后代。 总之，ARCA1的发生与SPTBN2基因的