【佳学基因检测】成人发病的常染色体显性脑白质营养不良，伴有自主神经症状医学检验中心基因检测

成人发病的常染色体显性脑白质营养不良，伴有自主神经症状的英文名字是Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms。基因解码表明：成人发病的常染色体显性脑白质营养不良（Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy）是一种罕见的神经系统遗传疾病，其特征是中枢神经系统中白质的进行性退化。这种疾病通常在成年人中发病，并且伴有自主神经症状。 研究表明，成人发病的常染色体显性脑白质营养不良与多个基因突变有关。其中最常见的突变是在LRSAM1基因上发现的。LRSAM1基因编码一个蛋白质，它在细胞内参与蛋白质降解和细胞内运输过程中的调节。LRSAM1基因突变可能导致蛋白质降解和细胞内运输的异常，从而导致脑白质的退化。 除了LRSAM1基因突变外，还有其他一些基因突变与成人发病的常染色体显性脑白质营养不良有关。这些基因包括DARS2、TUBB4A、HSPD1、POLR3A和POLR3B等。这些基因突变可能导致蛋白质合成、细胞骨架结构和细胞内运输等方面的异常，最终导