【佳学基因检测】成人雷夫苏姆病的临床诊断标准-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

成人雷夫苏姆病的英文名字是Adult Refsum disease。基因解码表明：成人雷夫苏姆病是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。该疾病主要由PHYH基因的突变引起，该基因编码脂酰辅酶A羧化酶（Phytanoyl-CoA hydroxylase），该酶在体内负责催化植酸酯的代谢。成人雷夫苏姆病的发生与基因突变的关系如下： 1. 遗传方式：成人雷夫苏姆病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者通常需要从两个携带有突变基因的父母那里继承突变基因才会发病。如果只有一个携带突变基因的父母，则患者为健康的突变基因携带者，不会表现出症状。 2. PHYH基因突变：成人雷夫苏姆病主要由PHYH基因的突变引起。这些突变会导致脂酰辅酶A羧化酶功能异常或缺失，从而影响植酸酯的代谢。植酸酯在正常情况下会被脂酰辅酶A羧化酶催化转化为双酮酸，但在成人雷夫苏姆病患者中，由于基因突变导致酶功能异常，植酸酯无法正常代谢，从而在体内积累。 3