【佳学基因检测】异染性脑白质营养不良基因解码如何指导基因检测

异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic leukodystrophy。基因解码表明：异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy，MLD）是一种遗传性疾病，由于酶缺乏导致脑白质的脱髓鞘而引起的。MLD的发生与基因突变密切相关。 MLD是由于酶缺乏引起的，这种酶被称为酸性酯酶（arylsulfatase A，ARSA）。ARSA基因位于人类染色体22q13.33区域，它提供了合成酸性酯酶的指导。MLD的发生与ARSA基因突变有关。 MLD的遗传方式是常染色体隐性遗传。这意味着一个人只有在两个基因都有突变时才会患上MLD。如果一个人只有一个突变的基因，他们被称为携带者，通常不会表现出疾病的症状。 ARSA基因突变导致酸性酯酶的功能缺失或降低，从而无法正常分解脂质物质，特别是硫酸鞘脂（sulfatide）。硫酸鞘脂在正常情况下是脑白质的重要组成部分，但在MLD患者中会积累起来，导致脱髓鞘和神经元损伤。 MLD的发生与ARSA基因突变的类型和位置有关。不同的突变可能导致不同程度的酸性酯酶功能缺失，从而影响疾病的严