【佳学基因检测】雷夫苏姆病基因检测必须知道的硬核知识？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

雷夫苏姆病的英文名字是Refsum disease。基因解码表明：雷夫苏姆病是一种遗传性代谢疾病，与基因突变有密切关系。雷夫苏姆病是由于PHYH基因的突变导致酸酯酶活性缺陷，进而导致酮酸代谢紊乱。雷夫苏姆病的遗传方式为常染色体隐性遗传，患者需要同时从父母方面继承突变的基因才会发病。PHYH基因位于长臂上的10号染色体上。突变的PHYH基因导致酸酯酶活性降低，进而影响了酮酸代谢的正常进行。正常情况下，酮酸代谢产生的酮酸会被酸酯酶分解为酸酯，然后通过尿液排出体外。而在雷夫苏姆病患者中，酸酯酶活性降低，导致酮酸不能被有效分解，从而在体内积累。这种酮酸的积累会导致多个系统的功能受损，包括神经系统、视觉系统、骨骼系统等。因此，雷夫苏姆病患者常常表现出神经退行性症状、视力下降、骨骼畸形等症状。总之，雷夫苏姆病的发生与基因突变密切相关，突变的PHYH基因导致酸酯酶活性降