导读:着色性干皮病是遗传性疾病,其特征在于对阳光中的紫外线(UV)极其敏感。这种疾病主要影响暴露在阳光下的皮肤以及眼睛,一些患者也有神经系统的问题。着色性干皮病是由基因突变引起,寻找致病基因并采取个性化治疗方案很重要。
着色性干皮病有哪些症状
根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,不同的发病原因导致的着色性干皮病的症状和发病年龄均不相同,通常在婴儿期或童年早期出现较多见。很多患有此疾病的孩子在阳光下度过几分钟后就会发生严重的晒伤,晒伤会导致持续数周的发红和起泡。在没有基因解码的干预下,患者在2岁时,都会在阳光照射的地方,如脸部和手臂出现雀斑,这种类型的雀斑很少发生在没有这种疾病的幼儿身上。由于患者暴露在阳光下常常导致干性皮肤和皮肤色素沉着,于是人们就称这种病为着色性干皮病。
患有着色性干皮病的患者患皮肤癌的风险大大增加。在没有防晒的情况下,大约一半的患有此疾病的孩子在10岁时会出现皮肤癌,大多数患有着色性干皮病的患者在他们的一生中会出现多种皮肤癌。这些癌症最常见于脸部,嘴唇和眼睑。个别情况下癌症也可以在头皮,眼睛和舌尖上发展。基因解码研究表明,患有着色性干皮病的患者也可能增加患有其他类型癌症的风险,例如脑瘤。此外,如果患者有吸烟史,他的的肺癌风险将显着增加。因此,为了避免这些疾病风险的增加,应尽早进行着色性干皮病致病基因鉴定,早期防治。
着色性干皮病患者的眼睛对阳光中的紫外线非常敏感。如果没有采取保护措施,患者的眼内会充满血丝,在角膜浑浊,睫毛脱落,眼皮变薄,眼睑异常外翻,还会增加患眼癌的风险,着色性干皮病与眼睛上的非癌性生长有很大关系,导致眼睛异常并损害视力。
除皮肤和眼睛问题之外,大约30%的患者会出现进行性神经系统异常。这些异常包括听力损失、协调性差、行走困难、运动障碍、智力丧失、吞咽困难、交谈困难以及癫痫发作。当这些神经问题发生时,往往会随着时间的推移而恶化。
着色性干皮病的发病原因
着色性干皮病是由参与修复受损DNA的基因突变引起的。脱氧核糖核酸可能被紫外线和有毒化学物质,如香烟烟雾中的有害化学物质所损坏。正常细胞通常能够修复DNA 损伤以防止其导致健康问题。然而,着色性干皮病患者在DNA受到损伤后不能正常修复,随着DNA形成更多的异常,细胞最终癌变或死亡。许多与着色性干皮病有关的基因识别DNA损伤并进行修复,目前基因解码已发现了至少8个基因突变导致着色性干皮病,大多数病例都是由于XPC、ERCC2和POLH基因突变导致,其他一些基因突变导致患病的比例相对较小。但在进行基因解码进行检测的时候,检测越更多,对致病基因的查找约有帮助,这些检测均可以在佳学基因进行。
治疗方案
根据致病基因的不同,可采取不同的治疗方案,基因解码案例中有的可以通过采取防晒措施,服用维生素D可以促进钙的吸收,以避免缺钙导致骨科疾病。不同类型的疾病的症状之间有所差异,所以应根据患者的基因信息以及临床症状进行治疗。及早进行预防和诊断,可以采取有效措施,减少疾病所带来的痛苦,避免发生其他一些并发症及恶性肿瘤。着色性干皮病是常染色体隐性遗传疾病,通过佳学基因健康宝贝技术可以让后代不再患病,给家庭带来希望。
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(责任编辑:佳学基因)