导读：天疱疮是一组罕见的自身免疫性起疱性皮肤病的总称。当身体自身的免疫系统错误地攻击健康组织时，就会发生自身免疫失调。与各种形式的天疱疮相关的症状和严重程度各不相同。在寻常型天疱疮中，口腔粘膜上也发生病变，如果不及时治疗，天疱疮通常是致命的。

疾病症状及危害

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，不同患者的导这一疾病发生的基因突变序列是不一样的，因此受影响的患者症状轻重不一。天疱疮的主要特征有皮肤和粘膜上有水泡，水泡很容易破裂，导致感染和开放性溃疡。最常见的为寻常型天疱疮，这种类型通常开始于口腔或喉咙中粘膜的水泡，水泡迅速破裂后形成形状不规则、疼痛、糜烂的溃疡，导致患者难以吞咽和进食。脸颊内侧、嘴唇、上腭和舌头内部的粘膜通常受到的影响较多，这些病变可能会同时发生，使口腔生疮严重，并且痊愈缓慢。从粘膜发生病变后几周到几个月的任何时候，起泡病变最终会在皮肤上发展。胸部和背部的表皮、面部、颈部和上肢部分通常是最初病变部位。

落叶型天疱疮通常不会影响粘膜，发生在天疱疮的水疱被称为松弛大疱，因为它们不牢固并且容易破裂。具有落叶型天疱疮的患者通常有结痂，会引起瘙痒和疼痛。这种情况可能会影响任何皮肤，但大多数水泡在胸部，背部和肩部。水泡导致皮肤硬而发痒。
 

由于引起疾病的发生的基因突变位置、序列不同，导致其发病年龄也有所不同，但50多岁-60多岁的人居多，男女患病数量相当。通过佳学基因致病基因鉴定基因解码找到每一个患者天疱疮的致病原因后，是可以通过治疗来控制的，如果不及时治疗，会出现严重的、危及生命的并发症，例如大部分表皮脱落，导致严重的皮肤感染，这可能会扩散到血液中，造成败血症。寻常型天疱疮患者还可能会患有牙龈疾病和牙齿脱落的症状。在进行有效治疗之前，大多数天疱疮患者会在两年内死亡。

区分疾病类型很重要

值得注意的是，Hailey-Hailey疾病也被称为家族良性天疱疮，症状与天疱疮类似，只不过家族良性天疱疮是一种罕见的遗传性疾病，是由于特定基因的突变造成，不是自身免疫性疾病。其特征颈部，腋窝等部位的水疱和损伤，属于常染色体显性遗传，有些病例是自发发生，没有家族史，但实际上通过致病基因鉴定基因解码也可以发现它是由新发基因突变引起的。如何正确判断出疾病类型和发病的真正原因，除了临床检查以外，佳学基因解码基因检测可以从分子生物学方面、基因信息学方面帮助临床医生对疾病进行分析与诊断，找到导致疾病发生的本质原因，避免误诊或漏诊的情况发生。同样，天疱疮的类型多样，类似于天疱疮的症状的疾病也有很多，如何在早期进行预防显得尤为重要，并且要根据不同类型的天疱疮疾病采取个性化治疗。基因解码技术的发展，让分型确诊更加清晰明确，尤其对有家族遗传史的人群，通过致病基因鉴定基因解码，查找致病基因，进而可以阻断疾病在家族中的传播，实现一人解码，整个家族受益。

治疗方法

天疱疮并非不治之症，很多患者对疾病没有得到很好的控制，是由于没有找到发病原因，治疗没有对症，这样往往对疾病的治疗造成了延误。通过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以快速精准发现致病基因，并制定个体化治疗方案，比如根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》所记载的病例，有的患者在患病前期采用高强度疗法，通过引发病变的愈合，减少或抑制新的病变形成，改善其他症状。在中后期使用一定剂量的药物，并逐渐减少使用，直至达到最小程度，做到成功地阻止新病变的发展。

因此，采用个性化的治疗方案才能够起到高效治疗效果，避免不必要的经济损失和药物对身体的伤害。目前，在中国及世界各地，均可以通过佳学基因解码基因检测进行预防性风险检测或者是致病基因鉴定，提前预知疾病发病风险和原因，尽早做好防御措施。