1矿物质缺乏导致佝偻病
遗传性低磷酸盐血症性佝偻病与血液中低水平磷酸盐有关，大多数是由PHEX基因突变导致的遗传性基因疾病。磷酸盐是人体必需的矿物质，对于骨骼和牙齿的正常形成起到了重要作用。在大多数疾病案例中，遗传性低磷酸盐血症性佝偻病从儿童早期就表现出相应的体征和症状。即便是同一家庭中患病的患者，其临床表现的差别也很大，轻度患者可能只患有低磷酸盐血症，没有其他疾病体征及症状；较严重的儿童患者发育迟缓，相比于同龄儿童更加矮小，并患有骨骼异常，引起运动障碍和骨骼疼痛。常见的异常为弓形腿和膝外翻，也就是人们常说的O型腿和X型腿，这种情况发生在负重活动下，例如行走等，如果没有及时进行治疗，往往会随着时间的推移而恶化。
遗传性低磷酸盐血症性佝偻病的其他体征和症状包括颅缝早闭和牙齿异常，也会影响韧带和肌腱处的骨骼，常见为肌腱末端病。在成年人中，低磷血症的特征在于骨软化。
研究人员根据遗传性低磷酸盐血症性佝偻病的致病原因及遗传方式，将其划分为几种形式，最常见的形式为X连锁低磷酸盐血症性佝偻病（XLH），其遗传方式为X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传的形式非常罕见。
另一种罕见类型的病症称为伴有高钙尿症（HHRH）的遗传性低磷酸盐血症性佝偻病，除了低磷血症之外，这种病症的特征在于尿中含钙量过高。
2发病原因及机制
遗传性低磷酸盐血症性佝偻病由多种基因突变引起，PHEX基因突变是引起X连锁低磷酸盐血症性佝偻病发生频率最高的，其他基因突变也会导致病情。佝偻病是一种常染色体隐性遗传的系统性结缔组织病,其发病的基因突变主要有: 1. COL1A1基因突变 COL1A1基因编码I型胶原的α1链,突变会导致I型胶原异常,是佝偻病最常见的致病基因。 2. COL1A2基因突变 COL1A2基因编码I型胶原的α2链,突变同样会引起胶原异常。 3. CRTAP基因突变 CRTAP基因编码弹性蛋白组装因子,参与胶原合成过程,突变会影响胶原纤维形成。 4. LEPRE1基因突变 LEPRE1基因编码脯氨酰和丙氨酰tRNA合成酶,其突变影响胶原合成途径。 5. FKBP10基因突变 FKBP10基因编码肽基顺式-顺式异构酶,参与胶原的折叠,其突变与佝偻病发生相关。 6. PPIB基因突变 PPIB编码肽基果酰胺酶,参与胶原合成,突变可引发佝偻病。 上述基因突变可减少或破坏胶原合成,是佝偻病最重要的发病机制。检测上述基因突变有助于佝偻病的确诊和出生前基因诊断。
3不同形式遗传方式不同
遗传性低磷酸盐血症佝偻病可以有多种遗传模式。当由PHEX基因突变引起时，它以X连锁显性遗传模式进行遗传。该PHEX基因位于上X染色体，由于女性有两个X染色体，每个细胞中两个拷贝的其中一个发生突变都足以引起病症。而男性只有一个X染色体，每个细胞中只有X染色体发生突变就会发病。X连锁遗传模式的特征是，父亲不会通过X染色体将疾病遗传给他的儿子。
对于遗传性低磷酸盐血症佝偻病也有X连锁的隐性模式的遗传方式，这种形式的疾病通常称为牙齿疾病。与PHEX基因一样，与牙病相关的基因也位于X染色体上，男性受到X连锁隐性疾病的影响比女性多得多。
对于罕见病例高钙尿症（HHRH）是常染色体隐性模式进行遗传的，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。
3基因解码案例
来自上海的一对夫妻对于发现女儿跟同龄小朋友体型差很多，于是找到基因解码进行更多的解码分析，想要找到致病原因及治疗方案，通过分析发现PHEX基因有一个碱基片段缺失。在基因解码的指导帮助下，及时采取了治疗措施，并且也帮助他们解决了想要二胎的困扰。
