平常你可能注意到,有的人的鼻子红红的,还能看到血丝,这基本上就是我们所说的酒渣鼻了。此病最明显的影响就是损害我们的面部,而间接的影响还可造成患者的心理障碍,那么为什么会得这种病呢?
酒渣鼻是一种慢性皮肤病,影响了数以万计的人群,来自斯坦福大学医学院的基因解码专家研究发现基因突变与酒渣鼻相关。该项研究由斯坦福大学医学院的安妮·琳恩·S博士领导,并发表在《皮肤病学》杂志上,这是领先个从基因层面为这种常见但无法治好的疾病查找病因的研究。
尽管长期以来人们一直在猜测酒渣鼻的生物学病因,但这是首次发现与该病相关的基因突变。本次研究中发现的基因支持了酒渣鼻的发病源于遗传基因的概念,这反过来又有助于我们确定未来研究的新目标,以便更好地理解和治疗这种疾病。
基因解码专家发现了两个基因突变与欧洲人群患酒渣鼻密切相关。共计22600名自愿者参与了此次数据统计,其中有2600人患有酒渣鼻,另外20000没有该病症状的人群作为实验对照。
患病人群症状包括鼻头潮红,炎症,毛细血管扩张、血丝清晰可见,患处灼热瘙痒,以及伴有溃烂的脓包。如果不治疗的话,会导致更严重的并发症,如鼻赘疣,以及损伤角膜引起的一系列视力问题。由于酒渣鼻严重影响了面部美观,导致这些患者性格非常孤僻、自卑,无法融入社会。
二、酒渣鼻的发病机制
本次研究发现,单核苷酸多态性(SNPs)与该病的发生相关,并且该基因或附近的基因与糖尿病、乳糜泻等多种疾病相关。其中发现位于HLA-DRA和BTNL2基因之间一个SNPs与酒渣鼻的发病密切相关,HLA-DRA基因参与组织相容性和免疫反应,这与酒渣鼻的炎症反应相关。研究人员进一步对该基因位点进行了全基因组验证,约29000名自愿者参与了该项验证,其中3000名为酒渣鼻患者,26000名为正常人群。最终证实该基因与酒渣鼻的发生密切相关。
该基因解码研究团队还对6例酒渣鼻患者进行皮肤活检,发现HLA-DRA和BTNL2蛋白在酒渣鼻患者的皮肤中出现。再次证实酒渣鼻与HLA-DRA和BTNL2基因的生物学关联。并且对其他疾病如糖尿病、乳糜泻的进一步研究给予了重大的指导意义。
目前,引起这种病的原因很多,HLA-DRA和BTNL2基因只是导致这种疾病的一个原因,佳学基因开发的致病基因鉴定基因解码技术,根据发病机理,而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因,阳性检出率会更高,分析的准确性方面也具有决定性优势,为有效治疗创造可能。由于酒渣鼻是随着血缘关系来传递的。婚恋使得基因重新组合,可以创造阻止疾病传播的机会。这些先进的技术和方法正是在佳学基因为代表的基因信息分析专业机构的倡导下不断得到大家认可,越早接触、了解,越早有利于家庭和个人。
(责任编辑:佳学基因)