甲羟戊酸激酶缺乏症是英文mevalonate kinase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做hyper IgD syndrome;hyperimmunoglobulin D with periodic fever;hyperimmunoglobulinemia D;mevalonic aciduria;mevalonicaciduria;periodic fever...
脯肽酶缺乏症是英文prolidase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做hyperimidodipeptiduria imidodipeptidase deficiency PD peptidase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一...
线粒体脑肌病是英文Mitochondrial encephalomyopathy的中文翻译。这一疾病又叫做MELAS;MELAS syndrome;mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes;mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stro...
中链acyl CoA dehydrogenase(McAd)是一种四聚体黄素蛋白,对培养基起到重要作用。 链脂肪酸。MCAD缺乏症(MCAD)是脂肪酸代谢的遗传性错误。MCAD的基因是 位于第一染色体上(lp31)。MCAD基因的一个...
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