FCS综合征的英文名字是FCS syndrome。基因解码表明:FCS综合征(FCS syndrome)是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。FCS综合征是由于脂肪酸水解酶(lipoprotein lipase,LPL)或其辅助蛋白(...
家族性高赖氨酸血症的英文名字是Familial hyperlysinemia。基因解码表明:家族性高赖氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。该疾病与基因ALDH7A1的突变相关,该基因编码酮戊二酸...
钙肾结石基因检测的结果是否终身不变: 来自贵州省毕节地区金沙县龙坝乡的聂卫国(化名)在天津市传染病医院被医生诊断为钙肾结石。分析《The Journal of Neuroscience》,钙肾结石的出现有多种...
食管闭锁/气管食管瘘的英文名字是Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula。基因解码表明:食管闭锁/气管食管瘘是一种先天性疾病,通常是由于胚胎发育过程中食管和气管的异常发育引起的。目前...
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