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基因解码导读：多囊肾（ADPKD）是一种遗传性的肾脏病，一般发病都在中年以后。近些年来随着基因组学的进步以及基因解码的普及，大部分多囊肾患者均可以在早期得以确诊。由于多囊肾的治...
巴特综合征II型/2型是一种由基因序列异常引起的疾病。巴特综合症是一种罕见的遗传病，其特征为低钾血症、代谢性碱中毒和高肾素高醛固酮血症。根据鉴定的遗传缺陷，已经描述了五种不同...
遗传性血色病是英文hereditary hemochromatosis的中文翻译。这一疾病又叫做bronze diabetes；bronzed cirrhosis；familial hemochromatosis；genetic hemochromatosis；haemochromatosis；HC；hemochromatosis；hereditary haemochromatosi...
异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷是英文isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase；IBD deficiency；isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病...
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