遗传性低血磷性佝偻病(VDRR)的英文名字是Hereditary hypophosphatemic rickets(VDRR)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,遗传性低血磷性佝偻病(VDRR)是由基因突变引起的。这种疾病通常由...
口哨脸综合症的英文名字是Whistling face syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,口哨脸综合症是由基因突变引起的一种罕见遗传性疾病。这种疾病主要由于TGFBR1基因或TGFBR2基因的突...
6q24相关的短暂性新生儿糖尿病的英文名字是6q24-related transient neonatal diabetes mellitus。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,6q24相关的短暂性新生儿糖尿病是由6q24染色体区域上的基因突变...
Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症的英文名字是Urbach-Wiethe lipoid proteinosis。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症是由基因突变引起的。该疾病与UBR1基因的突变相关,该...