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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的缺陷引起。为了明确诊断苯丙酮尿症，可以进行基因检测。 基因检...
小眼症综合症9型（Microphthalmia, syndromic 9）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是眼球异常发育（小眼症）以及其他多种身体畸形和发育迟缓。 早期诊断基因检测可以通过检测相关基因的突变来...
家族性高胰岛素性低血糖（FHI）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于胰岛素分泌过多导致血糖过低。如果家族中有人已经被诊断为FHI，那么进行基因检测可以帮助确定其他家庭成员是否携带相关...
基因检测可以帮助人们了解自己是否携带与糖尿病相关的基因变异。对于1型糖尿病和2型糖尿病的遗传风险，基因检测可以提供一些有用的信息，但并不能完全确定一个人是否会患上糖尿病。...
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