LMNA 相关先天性肌营养不良症的英文名字是LMNA-related congenital muscular dystrophy。基因解码表明:是的,LMNA基因突变是导致先天性肌营养不良症的主要原因之一。LMNA基因编码核膜蛋白A/C,这些蛋白...
低γ-GT家族性肝内胆汁淤积症的英文名字是Low γ-GT familial intrahepatic cholestasis。基因解码表明:是的,低γ-GT家族性肝内胆汁淤积症是由基因突变引起的。这种疾病是由于γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)...
莱伯先天性绦虫视网膜变性的英文名字是Leber congenital tapetoretinal degeneration。基因解码表明:是的,莱伯先天性绦虫视网膜变性是由基因突变引起的。这种疾病是由于LRAT基因突变导致视网膜色素...
KCNK9印记综合征的英文名字是KCNK9 imprinting syndrome。基因解码表明:是的,KCNK9印记综合征是由KCNK9基因的突变引起的。KCNK9基因位于人类染色体8q24.3区域,突变会导致该基因的功能异常,进而引发...