硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的英文名字是Lipoamide dehydrogenase deficiency。基因解码表明:是的,硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。硫辛酰胺脱氢酶是一种参与体内能量代谢的酶,它在细胞线...
考夫曼眼脑面部综合征的英文名字是Kaufman oculocerebrofacial syndrome。基因解码表明:是的,考夫曼眼脑面部综合征(Kaufman oculocerebrofacial syndrome)是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。该综...
角膜炎、鱼鳞病和耳聋的英文名字是Keratitis, ichthyosis, and deafness。基因解码表明:角膜炎、鱼鳞病和耳聋可以由基因突变引起,但并非所有情况都是如此。这些疾病可以由多种因素引起,包括遗...
SCOT缺乏引起的酮症酸中毒的英文名字是Ketoacidosis due to SCOT deficiency。基因解码表明:是的,SCOT缺乏引起的酮症酸中毒是由基因突变引起的。SCOT(succinyl-CoA: 3-oxoacid CoA转移酶)是一种酶,它在酮...
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