PMM2-先天性糖基化障碍的英文名字是PMM2-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:是的,PMM2-先天性糖基化障碍是由PMM2基因的突变引起的。PMM2基因编码一种叫做磷酸甘露糖异构酶的酶,该酶...
耳聋-肌张力障碍-视神经元病综合征的英文名字是Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome。基因解码表明:耳聋-肌张力障碍-视神经元病综合征(Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome,DDON)是由基因突...
辛德勒病的英文名字是Schindler disease。基因解码表明:是的,辛德勒病是由基因突变引起的。辛德勒病是一种遗传性疾病,主要由于NAGLU基因的突变导致酶缺乏,进而导致康复因子的积累。这种...
FG综合征的英文名字是FG syndrome。基因解码表明:是的,FG综合征(Fibroblast Growth Factor Syndrome)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。FG综合征是一组罕见的疾病,包括多种亚型,如Apert综合征、...
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