鲎试剂缺乏症的英文名字是LAL deficiency。基因解码表明:是的,鲎试剂缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于鲎(Hermansky-Pudlak综合征)基因的突变导致的,该基因编码了一种蛋白质,该蛋...
拉伦侏儒症的英文名字是Laron dwarfism。基因解码表明:是的,拉伦侏儒症是由基因突变引起的。这种病是由于FGFR3基因的突变导致的,该基因编码成骨骼发育和生长的蛋白质。突变会导致骨骼的...
拉伦综合症的英文名字是Laron syndrome。基因解码表明:拉伦综合症(Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome,LMBBS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括肥胖、视力障碍、多指/多趾、智力低下、性腺发...
乳酸脱氢酶缺乏症的英文名字是LDH deficiency。基因解码表明:是的,乳酸脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。乳酸脱氢酶是一种酶,它在细胞内催化乳酸的转化过程。乳酸脱氢酶缺乏症是由于乳...