克尼斯特发育不良的英文名字是Kniest dysplasia。基因解码表明:是的,克尼斯特发育不良是由基因突变引起的。克尼斯特发育不良是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致胚胎发育过程中的异...
科斯特曼病的英文名字是Kostmann disease。基因解码表明:科斯特曼病(Costmann syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为嗜酸性粒细胞缺乏症(neutropenia, severe congenital, autosomal recessive 3),是由...
LCATA缺乏症的英文名字是LCATA deficiency。基因解码表明:是的,LCATA缺乏症是由基因突变引起的。LCATA缺乏症是一种遗传性疾病,主要由于LCAT基因的突变导致LCAT酶的功能缺陷或缺乏。LCAT基因突变...
LCHAD缺乏症的英文名字是LCHAD deficiency。基因解码表明:是的,LCHAD缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由ACADVL基因中的突变导致的,该基因负责编码长链脂肪酸脱氢酶(LCHAD)酶。这种突变...
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