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阿布鲁佐-埃里克森综合症（Abrikosov-Erikson syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，也被称为先天性肌无力性巨舌症（congenital myasthenic syndrome with facial dysmorphism）。该病主要特征是患者出生后即有巨舌...
脊髓小脑共济失调X连锁4型（SCA4）是一种遗传性疾病，主要影响中枢神经系统，导致运动协调障碍和平衡问题。早期诊断基因检测可以帮助确定患者是否携带SCA4基因突变，从而进行早期干预和...
脊髓小脑共济失调X连锁5型（SCA5）是一种遗传性疾病，主要影响中枢神经系统，导致运动协调能力下降。为了避免诊断错误，可以进行基因检测来确认是否存在SCA5基因突变。 基因检测是通过分...
听觉神经病谱系障碍基因检测结果意义未明可能有以下几种情况： 1. 检测技术限制：目前的基因检测技术可能无法准确鉴定某些基因变异或与听觉神经病谱系障碍相关的基因。这可能是因为相...
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