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努南综合症1型（Nijmegen breakage syndrome type 1，NBS1）是一种罕见的遗传性疾病，主要由NBS1基因的突变引起。NBS1基因编码的蛋白质在细胞DNA损伤修复和细胞周期调控中起着重要作用。 努南综合症...
遗传性痉挛性截瘫是一种罕见的神经系统疾病，主要由基因突变引起。虽然这种疾病会导致患者出现肌肉痉挛和运动障碍，但是对于优生优育的信息支持相对有限。 首先，遗传性痉挛性截瘫是...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫20型（autosomal recessive spastic paraplegia type 20，简称SPG20）是一种罕见的神经系统遗传疾病，主要特征是下肢痉挛性瘫痪。 基因检测在SPG20的诊断和治疗中起到了重要的...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫7型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 7，HSP7）是一种罕见的神经系统遗传疾病，主要特征是下肢痉挛和进行性肌肉无力。基因检测早期诊断对健康生活的作用主要体现在...
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