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常染色体显性遗传痉挛性截瘫17型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 17，HSP17）是由SPAST基因突变引起的一种遗传性疾病。SPAST基因位于人类染色体17号上，突变会导致神经系统中神经纤维的退化和损伤...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫76型（SPG76）是一种罕见的神经系统疾病，目前尚无特效治疗方法。基因检测可以帮助确定患者是否携带SPG76相关基因突变，从而进行遗传咨询和家族规划。 设计基...
手/足裂畸形1型（Ectrodactyly）是一种罕见的先天性畸形，主要特征是手指或脚趾的缺失或分裂。关于手/足裂畸形1型的遗传方式，目前尚无确切的结论。有些研究表明，手/足裂畸形1型可能与遗传...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫78型（SPG78）是一种罕见的神经系统疾病，目前尚无特效治疗方法。然而，基因检测可以用于确诊该疾病，并为患者提供遗传咨询和家族规划建议。 基因检测可以通...
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