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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷的英文名字是3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency。基因解码表明：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷是一种遗传性代谢疾病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1基因的突变...
皮质酮甲基氧化酶缺乏症的英文名字是Corticosterone Methyloxidase Deficiency。基因解码表明：对RAPSN相关先天性肌无力综合征的理解,可以从以下几个方面来阐述: 1. RAPSN基因与肌肉乙酰胆碱受体(AChR)聚...
Costeff综合征（3-甲基戊二酸尿症3型）的英文名字是Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3)。基因解码表明：Costeff综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊...
胱氨酸病的英文名字是Cystinosis。基因解码表明：胱氨酸病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于胱氨酸在细胞内的积累导致的。进行基因筛查可以帮助早期诊断和治疗胱氨酸病。 以下是进行...
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