【佳学基因检测】医院对脊髓小脑共济失调 36 型基因检测的认识

脊髓小脑共济失调 36 型的英文名字是Spinocerebellar ataxia type 36。基因解码表明：脊髓小脑共济失调36型（Spinocerebellar ataxia type 36，SCA36）是一种遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 SCA36的发生与ATXN2基因的突变有关。ATXN2基因位于人类染色体12q24.12区域，编码一种蛋白质叫做ataxin-2。在SCA36患者中，ATXN2基因中的重复序列（CAG三核苷酸重复序列）异常扩增，导致蛋白质的异常积聚和功能异常。 正常情况下，ATXN2基因中的CAG重复序列的长度在22-31个三核苷酸之间。然而，在SCA36患者中，这个重复序列的长度会显著增加，通常在66-93个三核苷酸之间。这种异常扩增导致ataxin-2蛋白质的异常积聚在脊髓和小脑等神经系统中，干扰了神经细胞的正常功能。 ATXN2基因突变引起的SCA36是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只需要一个突变的ATXN2基因就足以导致疾病的发生。如果一个父母携带有突变的ATXN2基因，他们的子女有50%的概率继承该突变基因并患上SCA36。 总