【佳学基因检测】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫87型致病基因鉴定基因检测
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- 作者:基因检测价格制定
- 时间:2023-11-15 07:12
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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫87型(Hereditary Spastic Paraplegia Type 87,HSP87)是一种罕见的神经系统遗传疾病。该疾病的致病基因已经被鉴定出来,可以通过基因检测来进行诊断。
基因检测可以通过分析患者的DNA样本,检测是否存在与HSP87相关的致病基因突变。目前已经发现,HSP87的致病基因是SPG87基因(也称为C12orf65基因)的突变。
基因检测可以通过不同的方法进行,包括PCR扩增、Sanger测序、基因芯片等。这些方法可以检测出SPG87基因的突变,从而确认患者是否携带该致病基因。
基因检测对于HSP87的诊断非常重要,可以帮助医生确定患者的疾病类型,指导治疗方案的选择,并为家族成员提供遗传咨询和风险评估。
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