【佳学基因检测】共济失调毛细血管扩张基因检测要多久？

共济失调毛细血管扩张的英文名字是Ataxia-telangiectasia。基因解码表明：共济失调毛细血管扩张（Ataxia-telangiectasia，简称AT）是一种遗传性疾病，主要由ATM基因的突变引起。ATM基因位于人类染色体11q22-23区域，编码一种蛋白质，即ATM蛋白（Ataxia Telangiectasia Mutated protein）。 ATM蛋白在细胞内起着重要的调控作用，参与DNA修复、细胞周期调控、细胞凋亡等过程。AT患者由于ATM基因突变，导致ATM蛋白功能异常或缺失，从而引起细胞对DNA损伤的修复能力下降。 AT患者的细胞对DNA损伤的修复能力下降，导致DNA损伤在细胞中累积，进而引发一系列病理变化，包括神经系统的发育异常、共济失调、免疫系统功能障碍、毛细血管扩张等。 因此，AT患者的发生与基因突变密切相关。ATM基因突变会导致ATM蛋白功能异常或缺失，进而影响细胞对DNA损伤的修复能力，最终导致AT病理特征的出现。