【佳学基因检测】常染色体显性脑白质营养不良伴自主神经疾病（ADLD）基因检测主要查什么？

常染色体显性脑白质营养不良伴自主神经疾病（ADLD）的英文名字是Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease(ADLD)。基因解码表明：常染色体显性脑白质营养不良伴自主神经疾病（ADLD）是一种罕见的神经退行性疾病，其发生与基因突变有关。 ADLD的发生与一个名为LMNB1基因的突变相关。LMNB1基因编码核膜蛋白B1（lamin B1），这是细胞核膜的主要组成部分之一。突变导致LMNB1蛋白的异常积累，进而引发脑白质的退行性变化。 ADLD的遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只需一个突变的LMNB1基因就足以导致疾病的发生。这意味着如果一个父母携带有突变的LMNB1基因，他们的子女有50%的概率继承该突变并发展ADLD。 ADLD的症状主要包括进行性的脑白质退化和自主神经功能障碍。脑白质退化导致神经传导速度减慢，从而引起运动和感觉障碍。自主神经功能障碍则导致一系列症状，如尿失禁、便秘、性功能障碍和心血管问题。 虽然目前尚无治愈ADLD的方法，但早期诊断和管理可以帮助减轻症状和改善生活质量。基因突变的检测可以帮