【佳学基因检测】无β脂蛋白血症基因检测可以检查什么?哪些因素缺一不可？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

无β脂蛋白血症的英文名字是Abetalipoproteinaemia。基因解码表明：无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。无β脂蛋白血症是由于MTTP基因（编码微小三甘油三酯转移蛋白）突变引起的。MTTP基因突变会导致微小三甘油三酯转移蛋白的功能缺陷，从而影响脂蛋白的合成和转运。正常情况下，微小三甘油三酯转移蛋白负责将脂质与蛋白质结合，形成脂蛋白颗粒，使其能够在血液中运输。然而，在无β脂蛋白血症患者中，由于MTTP基因突变，微小三甘油三酯转移蛋白无法正常工作，导致脂蛋白无法形成或无法有效转运。这种基因突变会导致脂蛋白在肠道和肝脏中的合成和分泌受到严重影响，从而导致血液中脂蛋白的水平显著降低。这会导致患者无法吸收和运输脂质，从而引发一系列临床症状，包括脂溢性腹泻、营养不良、视网膜病变和神经系统问题等。因此，无β脂蛋白血症的发生与MTTP基因突变密切相关。这种