【佳学基因检测】Arts综合症基因检测能查出是否患的是Arts syndrome吗?-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

Arts综合症的英文名字是Arts syndrome。基因解码表明：Arts综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和免疫系统。该病的发生与基因突变有关。 Arts综合症是由于ATP6AP1基因的突变引起的。ATP6AP1基因编码一种受体蛋白，称为ATP6AP1或renin受体。这个受体在细胞内起着重要的功能，包括参与细胞内物质转运和细胞信号传导。 ATP6AP1基因突变会导致ATP6AP1蛋白的功能异常或缺失，进而影响细胞内的正常功能。这可能导致神经系统和免疫系统的异常发育和功能障碍，从而引发Arts综合症的症状。 Arts综合症的遗传方式为X连锁隐性遗传，这意味着该病主要在男性中发生。女性通常是携带者，因为她们有两个X染色体，其中一个正常的基因可以弥补突变基因的功能缺陷。总结起来，Arts综合症的发生与ATP6AP1基因的突变有关。这种基因突变会导致ATP6AP1蛋白的功能异常或缺失，进而影响神经系统和免疫系统的正常发育和功能，导致Arts综合症的症状。