【佳学基因检测】共济失调毛细血管扩张1型医院同款基因检测是什么样的？

共济失调毛细血管扩张1型的英文名字是Ataxia-telangiectasia variant 1。基因解码表明：共济失调毛细血管扩张1型（Ataxia-telangiectasia variant 1）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。 共济失调毛细血管扩张1型是由ATM基因的突变引起的。ATM基因位于人类染色体11q22-23区域，编码一种蛋白质，即ATM蛋白。ATM蛋白在细胞中起着DNA损伤修复和细胞周期调控的重要作用。 当ATM基因发生突变时，ATM蛋白的功能受到影响，导致DNA损伤修复和细胞周期调控的异常。这些异常会导致细胞的DNA损伤无法得到修复，从而引发细胞死亡或突变。这些细胞的异常会在身体各个组织中累积，最终导致共济失调和毛细血管扩张等症状的发生。 因此，共济失调毛细血管扩张1型的发生与ATM基因的突变密切相关。这种基因突变可以是遗传的，也可以是新发生的。如果一个人携带有ATM基因的突变，那么他们有较高的风险患上共济失调毛细血管扩张1型。