【佳学基因检测】髌骨缺失、阴囊发育不全、肾脏异常、面部畸形和智力低下的临床诊断标准

髌骨缺失、阴囊发育不全、肾脏异常、面部畸形和智力低下的英文名字是Absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation。基因解码表明：髌骨缺失、阴囊发育不全、肾脏异常、面部畸形和智力低下是一种罕见的遗传疾病，被称为"APMR综合征"（Absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation）。这种疾病与基因突变有关。 研究表明，APMR综合征是由于基因突变引起的。具体来说，这种疾病与WDR35基因的突变相关。WDR35基因编码一种蛋白质，该蛋白质在细胞中起到重要的功能。突变导致WDR35蛋白质功能异常，进而引发APMR综合征的发生。 WDR35基因突变是一种常染色体隐性遗传方式，意味着患者需要从父母两方继承突变的基因才会表现出疾病症状。如果只有一个父母携带突变基因，那么子女不会患上APMR综合征，但可能成为携带者