【佳学基因检测】可以做成人神经元蜡质脂褐质沉着症基因检测吗？

成人神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Adult neuronal ceroid lipofuscinosis。基因解码表明：成人神经元蜡质脂褐质沉着症（Adult neuronal ceroid lipofuscinosis，ANCL）是一种罕见的神经变性疾病，其发生与基因突变密切相关。 ANCL主要由两个基因突变引起：CTSD基因突变和DNAJC5基因突变。 1. CTSD基因突变：CTSD基因编码一种称为组织型蛋白酶D（cathepsin D）的酶。这种酶在溶酶体中起着清除细胞废物和蛋白质降解的作用。CTSD基因突变会导致组织型蛋白酶D功能异常，使得细胞内的废物和蛋白质无法正常降解和清除，最终导致脑细胞的脂质沉积和神经元的死亡。 2. DNAJC5基因突变：DNAJC5基因编码一种称为Cysteine String Protein-alpha（CSPα）的蛋白质。CSPα在神经元突触中起着调节神经递质释放的作用。DNAJC5基因突变会导致CSPα蛋白质功能异常，使得神经递质释放受到影响，最终导致神经元的功能异常和死亡。 这些基因突变会导致ANCL患者脑细胞内蜡质脂褐质沉积