【佳学基因检测】成人发病的白质脑病伴轴突球体和色素神经胶质细胞要做基因检测的基本知识

成人发病的白质脑病伴轴突球体和色素神经胶质细胞的英文名字是Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia。基因解码表明：成人发病的白质脑病伴轴突球体和色素神经胶质细胞（Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia，简称ALSP）是一种罕见的神经退行性疾病。研究表明，ALSP的发生与基因突变密切相关。 ALSP的遗传模式主要为常染色体显性遗传，与两个基因的突变有关：CSF1R基因和TREX1基因。 CSF1R基因突变是ALSP最常见的遗传突变，约占所有ALSP患者的50%以上。CSF1R基因编码的蛋白质是一种细胞因子受体，参与调节巨噬细胞的生长和分化。CSF1R基因突变导致蛋白质功能异常，进而引发神经退行性变。 TREX1基因突变是ALSP的另一种遗传突变，约占所有ALSP患者的10%左右。TREX1基因编码的蛋白质是一种DNA外切酶，参与细胞核和线粒体DNA的修复和降解。TREX1基因