【佳学基因检测】自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良查找病根基因检测

自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良的英文名字是Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy。基因解码表明：自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良（Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy，简称APECED）是一种罕见的遗传性疾病，主要由AIRE基因的突变引起。 AIRE基因是位于人类染色体21q22.3上的一个关键基因，编码一种称为AIRE的蛋白质。AIRE蛋白质在胸腺中表达，对自身免疫的耐受性发挥重要作用。AIRE蛋白质通过调控胸腺中的自身抗原的表达，帮助免疫系统识别和容忍自身组织。AIRE基因突变会导致AIRE蛋白质功能异常，进而影响自身免疫的耐受性。 APECED的发生与AIRE基因突变的关系是明确的。患者通常会携带两个AIRE基因的突变，一份来自父亲，一份来自母亲。这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。AIRE基因突变导致AIRE蛋白质功能异常，使得免疫系统无法正确识别和容忍自身组织，从而导致自身