【佳学基因检测】无神经节巨结肠医学检验中心基因检测

无神经节巨结肠的英文名字是Aganglionic megacolon。基因解码表明：无神经节巨结肠（Aganglionic megacolon），也被称为Hirschsprung病，是一种先天性肠道疾病，主要特征是结肠部分或全部缺乏神经节细胞，导致肠道运动障碍。 无神经节巨结肠的发生与基因突变有密切关系。研究发现，Hirschsprung病主要由多基因遗传引起，其中包括多个候选基因。最常见的突变位点是RET基因，该基因编码一个受体酪氨酸激酶，参与神经节细胞的迁移和分化。其他与Hirschsprung病相关的基因包括EDNRB、EDN3、SOX10等，它们在神经节细胞的发育和迁移过程中发挥重要作用。 这些基因突变导致了神经节细胞在胚胎发育过程中无法正常迁移到结肠部位，从而导致结肠部分或全部缺乏神经节细胞。缺乏神经节细胞的结肠无法进行正常的蠕动运动，导致粪便在结肠内积聚，最终引起巨结肠的形成。 然而，无神经节巨结肠的发生并不完全由基因突变决定，环境因素也可能对疾病的发生起到一定作用。此外，无神经节巨结肠的遗传模式也是复杂的，可能涉及多个基因的相互作用。 总之，无神经节