【佳学基因检测】无β脂蛋白血症（ABL）基因检测主要查什么？

无β脂蛋白血症（ABL）的英文名字是Abetalipoproteinemia(ABL)。基因解码表明：无β脂蛋白血症（ABL）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。 ABL是由于基因突变导致的脂蛋白代谢异常所引起的。ABL的主要原因是由于微绒毛肠细胞内的微绒毛蛋白（microsomal triglyceride transfer protein，MTTP）基因突变。MTTP基因编码MTTP蛋白，该蛋白在肠道和肝脏中起着重要的作用，负责合成和分泌β脂蛋白。 ABL患者的MTTP基因突变导致MTTP蛋白功能异常或缺失，从而导致β脂蛋白无法正常合成和分泌。这使得患者无法有效吸收和运输脂质，导致血液中的β脂蛋白水平极低或完全缺失。 ABL的遗传方式是常染色体隐性遗传，即患者需要从父母两方都继承到异常的MTTP基因才会发病。如果只有一个父母携带异常基因，子女则只是携带者，不会表现出ABL的症状。 总结来说，无β脂蛋白血症（ABL）的发生与MTTP基因突变密切相关，这导致β脂蛋白无法正常合成和分泌，从而引起ABL的症状。