【佳学基因检测】做常染色体显性脑血管淀粉样变性遗传基因检测有什么好处?
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- 时间:2023-09-20 04:44
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常染色体显性脑血管淀粉样变性的英文名字是Autosomal dominant cerebrovascular amyloidosis。基因解码表明:常染色体显性脑血管淀粉样变性(autosomal dominant cerebrovascular amyloidosis)是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。
常染色体显性脑血管淀粉样变性的发生与一个名为APP基因(Amyloid precursor protein gene)的突变有关。APP基因位于第21号染色体上,编码了β淀粉样蛋白(β-amyloid)的前体蛋白。β淀粉样蛋白在正常情况下会被酶类分解,但突变的APP基因会导致β淀粉样蛋白的异常积聚和沉积在脑血管壁上,形成淀粉样斑块。
这种突变导致了脑血管的结构和功能异常,进而引发了脑血管淀粉样变性的病理过程。脑血管淀粉样变性会导致脑血管壁的变薄和破裂,进而引发脑出血和脑梗塞等严重的神经系统症状。
常染色体显性脑血管淀粉样变性是一种遗传性疾病,通常由一个患者的一个突变的APP基因拷贝传递给下一代。因此,如果一个父母携带突变的APP基因,他们的子女有50%的概率继承该突变基因
(责任编辑:佳学基因)