【佳学基因检测】基因检测能检测出ARSA 缺陷吗？

ARSA 缺陷的英文名字是ARSA deficiency。基因解码表明：ARSA缺陷是一种遗传性疾病，与ARSA基因的突变有关。ARSA基因编码酸性酶硫酰酶A（ARSA），该酶在体内负责分解神经系统中的一种脂质物质，称为硫酸鞘脂。 ARSA缺陷通常是由ARSA基因的突变引起的。这些突变可以导致ARSA酶的功能受损或完全丧失，从而导致硫酸鞘脂在体内无法正常分解。这会导致硫酸鞘脂在神经系统中的积累，最终导致神经系统的损伤。 ARSA缺陷通常是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着一个人必须从两个携带有ARSA基因突变的父母那里继承这种突变才会患病。如果一个人只从一个携带有ARSA基因突变的父母那里继承了这种突变，那么他们将成为ARSA基因的携带者，但不会表现出明显的症状。 ARSA缺陷的临床表现可以因突变的类型和位置而有所不同。一些突变可能导致严重的症状，如智力退化、运动障碍和神经系统损伤，而其他突变可能导致较轻的症状或无症状。 目前，ARSA缺陷的治疗主要是通过酶替代疗