【佳学基因检测】肌萎缩侧索硬化症伴痴呆要做基因检测吗？

肌萎缩侧索硬化症伴痴呆的英文名字是Amyotrophic lateral sclerosis with dementia。基因解码表明：肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种神经系统退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力、萎缩和进行性瘫痪。痴呆是一种智力和认知功能的丧失。 目前，肌萎缩侧索硬化症伴痴呆的确切病因尚不清楚，但研究表明基因突变可能与该疾病的发生有关。以下是与ALS伴痴呆相关的一些基因突变： 1. C9orf72基因突变：C9orf72基因是ALS和前额颞叶痴呆（Frontotemporal dementia，FTD）的最常见遗传因素之一。这种基因突变导致了C9orf72基因的重复扩增，导致蛋白质的异常聚集和神经元的损害。 2. SOD1基因突变：SOD1基因编码超氧化物歧化酶1（superoxide dismutase 1），这是一种抗氧化酶。SOD1基因突变会导致蛋白质的异常折叠和聚集，进而引发神经元的损害。 3. TARDBP基因突变：TARDBP基因编码TDP-43蛋白，这是一种在ALS患者中常见的异