【佳学基因检测】PLCG2 相关抗体缺乏和免疫失调的病因及其基因检测结果

PLCG2 相关抗体缺乏和免疫失调的英文名字是Antibody deficiency and immune dysregulation, PLCG2-associated。基因解码表明：PLCG2 相关抗体缺乏和免疫失调是一种罕见的遗传性免疫疾病，其发生与PLCG2基因的突变相关。 PLCG2基因编码磷脂酰肌醇-γ-酰化酶2（Phospholipase C gamma 2），该酶在免疫细胞中起着重要的信号传导作用。PLCG2基因突变会导致PLCG2蛋白的功能异常，进而影响免疫细胞的正常功能。 PLCG2相关抗体缺乏和免疫失调的患者通常表现为多种免疫缺陷和自身免疫病症。常见的临床表现包括反复感染、呼吸道感染、肺部疾病、风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血等。此外，患者还可能出现淋巴细胞减少、免疫球蛋白水平降低、自身抗体产生异常等免疫功能异常。 PLCG2相关抗体缺乏和免疫失调是一种常染色体显性遗传疾病，患者通常是由于父母中至少一方携带PLCG2基因突变而遗传得到。不同的PLCG2基因突变可能导致不同的临床表型和疾病严重程度。 目前，对于PLCG2相关抗体缺乏和免疫失调的治疗主要是