【佳学基因检测】弗里德赖希共济失调要做基因检测的基本知识

弗里德赖希共济失调的英文名字是Friedreich Ataxia。基因解码表明：弗里德赖希共济失调是一种遗传性疾病，与基因改变密切相关。该疾病主要由FXN基因的突变引起，该基因位于人类染色体9上。FXN基因的突变导致体内缺乏一种名为Frataxin的蛋白质，这种蛋白质在细胞线粒体中起着重要的功能。 Frataxin蛋白质的缺乏会导致线粒体功能异常，进而影响神经系统的正常功能。这种基因突变会导致神经细胞的退化和死亡，特别是影响小脑和脊髓的神经细胞。这些神经细胞的退化和死亡会导致共济失调、肌肉无力、运动协调障碍等症状。 弗里德赖希共济失调是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着一个人只有在两个FXN基因都突变时才会患病。如果一个人只有一个FXN基因突变，他们被称为携带者，通常不会表现出明显的症状。然而，如果一个人从父母那里继承了两个突变的FXN基因，他们就会患上弗里德赖希共济失调。 因此，弗里德赖希共济失调与FXN基因的突变密切相关，这种基因突变导致Frataxin蛋白质的缺乏，进而引起