【佳学基因检测】骨科分子诊断项目招标中关于APAF1的问题

基因检测的序列名称：

APAF1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

317

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

apoptotic peptidase activating factor 1

中国数据库中基因全称：

凋亡肽酶激活因子1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a cytoplasmic protein that initiates apoptosis. This protein contains several copies of the WD-40 domain, a caspase recruitment domain (CARD), and an ATPase domain (NB-ARC). Upon binding cytochrome c and dATP, this protein forms an oligomeric apoptosome. The apoptosome binds and cleaves caspase 9 preproprotein, releasing its mature, activated form. Activated caspase 9 stimulates the subsequent caspase cascade that commits the cell to apoptosis. Alternative splicing results in several transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码启动细胞凋亡的细胞质蛋白。该蛋白质包含WD-40域，caspase募集域（CARD）和ATPase域（NB-ARC）的多个副本。结合细胞色素c和dATP后，该蛋白质形成寡聚凋亡小体。凋亡小体结合并切割caspase 9前蛋白，释放其成熟的活化形式。活化的半胱天冬酶9刺激随后的半胱天冬酶级联反应，使细胞发生凋亡。选择性剪接导致编码不同同工型的几个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

APAF-1, CED4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：99039078；结束位置坐标为：99129211。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：98645141；结束位置坐标为：98735433。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Carcinoma, Transitional Cell; Retinal Detachment; Eye Abnormalities; Skin Abnormalities; Renal Cell Carcinoma; Craniofacial Abnormalities; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癌移行细胞；视网膜脱离；眼睛异常；皮肤异常；肾细胞癌；颅面异常；单极抑郁症；严重抑郁症;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Nucleotide binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

三磷酸腺苷（核苷酸结合）