【佳学基因检测】皮肤科基因测试能力评估中可能问到的关于ABCA2的问题

基因检测的序列名称：

ABCA2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP binding cassette subfamily A member 2

中国数据库中基因全称：

ATP结合盒亚家族A成员2

基因检测报告英文版基因简介

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. This protein is highly expressed in brain tissue and may play a role in macrophage lipid metabolism and neural development. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白跨细胞外和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。该蛋白是ABC1亚家族的成员。ABC1亚家族的成员是唯一在多细胞真核生物中唯一发现的主要ABC亚家族。该蛋白在脑组织中高表达，可能在巨噬细胞脂质代谢和神经发育中起作用。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ABC2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：139901686；结束位置坐标为：139923374。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：137007234；结束位置坐标为：137028922。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters